В травні 2013 року весь світ бурхливо обговорював видалення здорових (на той момент) молочних залоз у однієї дуже відомої актриси. Хтось активно засуджував, хтось підтримував, хтось вважав це підступами світової фарміндустрії, просуванням і рекламуванням дорогого генетичного тестування на предмет можливого розвитку раку молочної залози.

Методом генетичного тестування визначається наявність мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. Ці два гена «ремонтують» розриви двунитчатого ​​ДНК, який неминуче виникають у процесі життя людини, зберігаючи цілісність генома, тим самим блокуючи можливість розвитку раку. У людей з наявністю таких мутацій помітно підвищена сприйнятливість не тільки до раку молочної залози, який характеризується появою в досить молодому віці, а й збільшується можливість розвитку пухлин інших органів: яєчників, маткових труб, підшлункової залози.

Ризик розвитку раку молочної залози у носіїв мутацій становить від 50 до 85%, шанс появи раку яєчників — від 15 до 40%. Вважається, що на генетично обумовлений рак молочної залози припадає до 5% всіх випадків щорічно.

Мутації BRCA1 і BRCA2 позбавляють захисту від раку не тільки жінок, але й чоловіків. При наявності мутації гена BRCA1 збільшується ризик розвитку раку молочної залози і раку передміхурової залози. У чоловіків з мутацією гена BRCA2 ризик розвитку раку молочної залози менш значущий (менше, ніж 10%), а ризик розвитку раку передміхурової залози збільшується майже в 7 разів.

Найсумніше в цій ситуації те, що діти батьків-носіїв мутацій мають 50% шанс успадкувати дефектні гени. Тому дуже важливо, щоб діти були обізнані про свої ризики. І це перший наслідок проведення генетичного тестування. «Попереджений — значить озброєний».

Двостороння профілактична мастектомія (видалення молочних залоз) зменшує ймовірність захворювання на рак молочної залози більш ніж на 90%. І саме так зробити для себе вирішила Анжеліна Джолі, яка видалила молочні залози через острах раку. Якщо ж жінка, носителька мутації, не наважується вступити настільки радикально, то експерти рекомендують проведення низки заходів з діагностики деяких видів раку значно раніше, ніж у людей з групи середнього ризику.

Жінкам, носіям дефектів в генах BRCA1 і BRCA2, рекомендують:

1. Щомісячний самостійний огляд грудей, починаючи з 18-річного віку.

2. Клінічне обстеження молочних залоз 2-4 рази на рік (включаючи УЗД молочних залоз), починаючи з 25-річного віку.

3. Щорічна мамографія або МРТ грудей, починаючи з 25 років, або індивідуально на основі сімейного анамнезу (враховуючи самий ранній вік виникнення раку грудей в сім’ї). Існують побоювання, що опромінення, якому піддаються груди під час мамографії, може збільшити шанс розвитку раку у молодих жінок. Тому багато експертів рекомендують проводити МРТ грудей у віці 25-30 років і тільки після 30 років переходити на мамографію.

4. Два рази на рік проводити скринінг на раннє виявлення раку яєчників шляхом проведення трансвагінального УЗД і визначення рівня онкомаркера СА-125 в крові (переважно з 1 по 10 день менструального циклу), починаючи з 30-річного віку. Якщо ж в родині були випадки раку яєчників, то такий скринінг рекомендують починати на 5-10 років раніше віку виникнення раку у родички.

5. Проте, у зв’язку з недостатньою ефективністю скринінгу раку яєчників, багато лікарів рекомендують двостороннє видалення придатків матки у віці від 35 до 40 років або по завершенню народження бажаної кількості дітей.

Чоловікам, носіям дефектів в генах BRCA1 і BRCA2, рекомендують:

1. Щомісячний самостійний огляд грудей.

2. Клінічне обстеження молочних залоз (включаючи УЗД) 1 раз на 6 місяців.

3. Базова (стартова) мамографія з подальшою щорічної мамографією, якщо на базовій була визначена гінекомастія.

4. Скринінг раку простати.

Крім того, жінкам з високим ступенем ризику розвитку раку грудей може бути запропонована хіміопрофілактика (прийом певних препаратів), проведення якої протягом 5 років знижує ймовірність розвитку раку на 50%. І цей ефект зберігається від 5 до 10 років після припинення прийому лікарського засобу.

Використання гормональних контрацептивів у носіїв дефектних генів значно зменшує ризик розвитку раку яєчників. Однак існують побоювання, що контрацептиви можуть збільшити ризик розвитку раку молочної залози. Проведені дослідження не виявили будь-яких значущих доказів збільшення ризику, але експерти рекомендують індивідуально підходити до кожної конкретної ситуації і ретельно, разом з лікарем, зважувати всі потенційні плюси і мінуси гормональних контрацептивів.

При плануванні вагітності носіям мутантних генів рекомендують перевіряти партнера на предмет подібного носійства. Передача дитині двох копій мутації BRCA2 викликає синдром, який характеризується поєднанням пухлини мозку, анемії і раку молочної залози.

Якщо носії мутацій використовують ЕКО для народження дитини, то один з варіантів (враховуючи 50% вірогідність успадкування) — проведення генетичної діагностики ембріонів перед їх «підсадженням» в матку.

Генетичне тестування має велике майбутнє. Бережіть себе!